La Asociación Española de Nefrología Pediátrica (AENP) anima a todos los socios de nuestra Sociedad a participar en el Registro Nacional de Síndrome de Alport. Puedes registrarte desde este enlace: https://senefro.org/modules.php?name=login
La información relativa al mismo puede consultarse aquí:
Desde el Grupo de trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias, de la Sociedad Española de Nefrología y Asociación Española de Nefrología Pediátrica, queremos invitaros a participar del Registro Nacional de Síndrome de Alport.
Como ya es conocido por la mayoría, el Síndrome de Alport es una de las enfermedades renales hereditarias más frecuentes, y en los últimos años estamos atendiendo a un incremento exponencial del número de diagnósticos, facilitado sobre todo por la generalización de las técnicas NGS en el estudio genético. Esta circunstancia nos abre una gran cantidad de cuestiones por resolver a cerca de esta entidad, desde su verdadera epidemiología y distribución de los subtipos, hasta el espectro clínico que abarca, mucho más variado de lo esperado.
Es por ello que pensamos que el siguiente paso en esta entidad pasa por conseguir un registro estandarizado de pacientes en todo el territorio nacional, que nos permita responder algunas de estas preguntas y cuestionarnos las siguientes para avanzar correctamente en su investigación. Trabajamos por ello codo con codo nefrólogos y nefrólogos pediátricos para conseguir llegar al mayor número de pacientes y familias posibles.
El proyecto cuenta con la aprobación del CEIM del Hospital Morales Meseguer de Murcia, que aportamos, y que incluye un consentimiento informado, también adjunto en este email.
El acceso está disponible en la página web de la sen (www.senefro.org), en el apartado de registros. No es necesario ser socio de la SEN para el acceso al registro, sólo solicitar las credenciales de inicio si no se tienen ya. Cada nefrólogo o nefrólogo pediátrico deberá buscar su hospital entre el listado o añadirlo si no está. Para añadir a un paciente sólo es necesario clicar en "Añadir Registro". Se pide un código de paciente para guardar la confidencialidad. Éste puede ser inventado, os servirá para guardar los pacientes que vosotros vais registrando. Os sugerimos las iniciales de vuestro hospital y un número, pero queda a vuestra elección. En cada paciente hay un apartado donde se pueden escribir los códigos de otros familiares que incluyamos en el registro, para que los podamos vincular familiarmente si es necesario.
Quedamos a vuestra disposición para ayudaros o aclarar cualquier duda que pueda surgir. Para ello, nuestros contactos directos son:
- Nefrología adultos: Isabel Galán. Hospital Morales Meseguer, Murcia. email:
- Nefrología pediátrica: Cristina Blázquez. Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares. email:
Os animamos a participar de este registro, la colaboración de todos es de máxima importancia ya que es con el esfuerzo de todos como conseguimos avanzar en los conocimientos científicos de este tipo de enfermedades. Tras la explotación de datos, tendremos en cuenta a todo el que haya participado, atendiendo al número de pacientes incluido.
Muchas gracias a todos por vuestra colaboración